从前谁家出生畸形胎儿总是怪罪于命运不济，上天的惩罚。

    医用超声诊断仪问世以来检查出了大量畸形胎儿，为我国优生优育工作及“出生缺陷干预工程”作出了巨大贡献，但是亦发生了少数漏诊误诊病例。医疗纠纷层出不穷。究其原因：有这个领域中法律不完善，某些媒体的误导，就医者的诉求与目前医疗水平尚不能满足诉求的差距，亦有超声工作中流程不科学，操作不规范，个别工作人员责任性及学识,经验不足，少家属因经济利益驱动,聚众闹事，影响医疗工作正常进行。现在的独生子女是全家的命根子，在当今医患关系紧张的时期，把出生缺陷胎儿纠纷推到了风口浪尖上。那么缺陷胎儿谁是罪魁祸首呢？还得从畸形胎儿的发生说起。

    胎儿畸形之发生

    畸形胎儿是在胎儿器官形成的过程中发生器官形态及结构上的异常，从广义上说还应该包括微观的，生化代谢和功能方面的异常。

    大量资料说明，胎儿畸形是遗传因素与环境因素相互作用的结果。根据实验畸形学及人类流行病学的研究：胎儿畸形中由遗传基因异常者不到20%，单纯环境因素约5%~10%，其余70%~75%可能是各种致畸因素与遗传基因的相互作用。除上述三大原因外，还有四个决定因素：1.种族易感性，个体敏感性，即在同一环境下，有些人容易得病，有些人不容易得病。2.作用物对胚胎作用途径，如药物通过胎盘进入胎儿体内，对胎儿损害较大。3.作用物剂量强度及持续时间。4.作用时胚胎所处的发育阶段，胎儿不同时期致畸结果是不相同。一般分为三个阶段：1.受精后至17天，这一阶段细胞有丝分裂功能特别强，且所有细胞功能活力均等，致畸因素作用于所有细胞，结果细胞死亡，妊娠终止，超声上发现孕囊为空泡称孕卵枯萎，孕产物被排出体外或吸收称流产，在流产患者中约占50%。2.受孕后18~56天，胎儿各种器官开始分化发育，各脏器和系统的发育始基基本完成，胚胎初具人形，此期称器官发生期，胚胎易感性最大，对各种致畸因素特别敏感，可发生系统功能及形态两方面的畸形。3.57天后，大部分器官分化已经完成，仅有小部分器官上须完成，如9周后上颚闭合，中枢神经系统及外生殖器官分化，从10周起至足月胎儿对致畸因素的抵抗力较大，一般认为妊娠四个月后胎儿发生畸形危险基本消失。所以加强对妊娠三个月内孕妇的保护十分重要。

    胎儿畸形原因大致分为遗传、染色体突变、生物、化学、物理等因素。

    一. 遗传疾病的传递主要有显性、隐形、伴性遗传等几种形式。显性遗传指畸形或疾病只需一个基因；而隐性需来自父母的两个病理基因，这种患者多见于近亲婚配。病理基因来自性染色体上称伴性遗传。

   （一）显性遗传：显性遗传的疾病很多。在此不一一例举，每个个体畸变程度有轻有重，此类畸形的特点是亲代传递给子代，故每代亲属均可出现，父母必有一人有此畸形，且与性别无关，父母本身正常，后代不会发生此类畸形。

   （二）隐性遗传：隐性遗传必须具备两个相同病理基因才能出现临床表现。畸形出现与性别无关，出现一个畸形胎儿，下一胎患病可能性为25%，聋哑者相互婚配，所生子女可均患聋哑，因此婚前检查时应予劝阻。隐性遗传的家中近亲更不应结婚，否则发生此类遗传病之可能性增加。

   （三）伴性遗传：伴性遗传病理基因一般位于X染色体，男性只有一个X染色体，女性是两个X染色体，所以此类遗传只给女孩，不传给男孩。隐性遗传需要成双的病理基因，但男性只有一个X染色体，只携带一个病理基因，就可表现出异常，如女性只有一个病理基因，仅是疾病的传递者。男性患者与正常的女性婚配，子代男性正常而女性为病理基因携带者，女性病理基因携带者与正常男性婚配，子代一半男性出现疾病，一半女性携带基因。

    二.染色体突变：主要表现为缺失或易位，由于专业性较强不作赘述，发病原因为高龄母亲（35岁以上），再是母体长期在高浓度二氧化碳环境中工作。

    三.病毒致畸：病毒广泛分布于人类环境中，流行极广，病毒如流感、水痘等，可穿越胎盘进入胎体引起胎儿疾病，最后发生流产、死亡或多发性畸形。

    四.化学性致畸：环境中的化学物质致畸致病已为大众所认识，这些物质是引起染色体突变的诱因。

    五.药物：药物对疾病有治疗效果，但对于胎儿有毒害作用，可因妊娠期限、服药种类、剂量、持续时间及个体差异有所不同，孕期越早，危害越重。已明确的致畸药物有抗癌药物、性激素等数十种。有些是明确的致畸药物，有些是潜在的致畸药物。

    六.物理性致畸因素：放射线占首位，其次电磁辐射,缺氧等，实验证明排卵后过迟受精，常致多倍体畸形导致流产。母体年龄过大常致先天性愚型，卵巢发育不全，睾丸发育不全，父代年龄过大可致软骨发育不全，尖头并指畸形等。

所以预防胎儿畸形显得尤为重要。首先要了解畸形发生的原因，宣传孕期卫生，在早孕期避免过度劳累，外伤，接触传染病患者，防止接触放射线及滥用药物，有遗传病家属史者应予以婚配指导。

    扬州市产前超声检查专家组