文章来源：超声时间        作者：刘德泉

患者 26 岁，G2P1，无明显既往病史，非近亲婚育，其第一个孩子正常。

此次妊娠早期筛查正常，NT 1 mm（CR: 62 mm），联合筛查结果 1/1000。中期妊娠时，我们超声检查表现如下：

• 胎儿长骨长度均在第 5 百分位
  

• 羊水过少且胎动少

• 明显的双侧脑积水（图 1）和后颅窝异常

• 面部、颅骨和眼眶正常

• 肾脏和膀胱正常

• 胎儿脊柱异常成角并脊髓脊膜膨出

患者选择终止妊娠，并接受了羊水穿刺，显示正常核型（46，XX）。

产后胎儿检查证实存在脊髓脊膜膨出和脑积水。

产后胎儿胸部 X 线检查显示脊柱成角、多发半椎体，左侧第 7、8 和 9 肋骨融合。

我们考虑诊断为脊椎肋骨发育不全（Jarcho-Levin 综合征的一种类型）。经 DLL3 基因（与脊椎肋骨发育不全相关）和 MESP2 基因（与脊椎胸廓发育不全相关）检查，最终证实为脊椎肋骨发育不全。

图 1 和图 2 二维超声显示双侧脑积水

图 3 ～图 6 二维超声显示胎儿脊柱成角、脊髓脊膜膨出、脊柱后凸侧弯以及可疑半椎体

视频 1 和图 7 和图 8 二维超声显示胎儿脊柱成角、脊髓脊膜膨出、脊柱后凸侧弯以及可疑半椎体

图 9～图 14 孕 24 周胸部三维超声显示脊柱显著成角、半椎体和双侧肋骨部分融合

视频 2 胎儿肛门显示正常

图 15 和图 16 产后胎儿尸检证实存在脊髓脊膜膨出、脊柱成角、多发半椎体以及左侧肋骨第 7、8、9 肋骨融合

Jarcho-Levin 综合征是一种以椎体和肋骨发育异常为特征的先天性疾病，系由 Jarcho 和 Leviin 在 1938 年首次报道 。该病罕见，可同时合并发全身多器官发育异常，女性多见。

根据椎体及肋骨发育异常的程度、疾病遗传方式及患者生存率，Jarcho-Levin 综合征主要分为两种类型，即脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis，SCD）和脊椎胸廓发育不全（spondylo-thoracic dysplasia，STD）。本例中的胎儿为 SCD。

SCD 主要表现为多个椎体和肋骨在数量和形态上的发育异常，尤其是肋骨发育畸形，以胸廓不对称及躯干和颈部短小为特点。SCD 可能与 19q13 染色体上的 DLL3 基因突变有关（STD 则主要与 2q32.1 染色体的 MESP2 基因突变有关）。

有研究发现，多数 SCD 患者的畸形椎体数量多于 4 个，常见畸形包括蝴蝶椎、半椎体、完全融合、单侧板等。肋骨畸形主要表现为融合与缺失，可同时存在，也可单独发生，两侧发生肋骨畸形的概率相同。SCD 还可以同时伴有多种先天异常。

目前，随着超声技术的发展，三维产前超声可清晰显示胎儿脊柱和肋骨畸形，可从而提高诊断的准确性。

为明确诊断，可对怀疑有脊椎肋骨发育不良的新生儿行胸部正侧位 X 线检查。

参考文献：

1. 宋磊, 王彦彬, 张强. 脊柱肋骨发育不良并多毛一例[J]. 中华医学杂志, 2009, 89(3):215-215.

2. 王子墨, 熊奕. 胎儿肋骨数量异常的产前超声诊断及临床意义[J]. 临床医学研究与实践, 2017, 2(2):117-118.

3. 邹杰兰, 卫建辉. 超声诊断胎儿Jarcho-Levin综合征1例[J]. 中国超声医学杂志, 2013, 29(4):384-384.

4. 刘家明, 余可谊, 沈建雄. Jarcho-Levin综合征1例报道并文献复习[J]. 中华骨与关节外科杂志, 2011, 04(2):174-178.