文章来源：超声时间     作者：康素玲（单位：河南省焦作市人民医院超声科）

心内膜胶原弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）是指心内膜胶原和弹力纤维组织出现弥漫性增生，导致心内膜增厚僵硬，最终可引起心脏增大和心力衰竭，是较常见的小儿原发性心肌病。

病理改变

本病多见于婴幼儿，少数见于儿童，无明显性别差异，病因不明。

不合并其它先天性畸形者为原发性，几乎均累及左心室；合并心血管先天畸形者为继发性，常见于主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、左心发育不良等。

EFE 主要累及左心室，也可所有心腔同时受累。左室腔多数为扩张型，类似扩张型心肌病；少数为缩窄型，类似限制型心肌病。

EFE 累及二尖瓣和主动脉瓣及其腱索、乳头肌，导致挛缩、纤维化等，引起瓣膜狭窄和（或）关闭不全。

临床表现

2/3 的患者发病年龄都在 1 岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

正常心内膜回声和厚度测量

心室壁由心内膜、 肌层、 心外膜组成，心内膜位于最内层，通常呈高回声，厚度约 1 mm，与低回声的心肌层通常有明显界限。左室长轴切面、二尖瓣水平和乳头肌水平短轴是观察心内膜的较好的切面，结合 M 超则更容易测量其厚度。风心病、高心病、心肌病等心内膜均可增厚，约 2-4 mm，而心弹患者心内膜常＞5 mm，且回声增强。

图 1 左室长轴切面显示心内膜（箭头示）

图 2 左室短轴切面显示心内膜（箭头示）

图 3 左室长轴切面 M 超显示与心肌层紧邻的连续的高回声心内膜。1，左室后壁心内膜；2，二尖瓣腱索；3，室间隔心内膜

EFE 超声诊断要点

1. 婴幼儿期发病；

2. 全心增大，以左心室增大显著，心内膜增厚、回声增强；

3. 室间隔及左室壁运动幅度及收缩期增厚率减低，心脏收缩和舒张均受限，左心功能减低；

4. CDFI 可显示瓣膜反流，以二尖瓣反流常见；

5. 可通过 CW 测量三尖瓣反流压差估测肺动脉收缩压。

   
   

• 二维及 M 型超声

图 4 心尖四腔心切面显示左室腔呈球形增大，心内膜增厚，回声增强

图 5 左室短轴切面显示心内膜增厚，回声增强

图 6 M 型超声显示室间隔及左室后壁运动幅度和收缩期增厚率均明显减低，左心功能减低；并可显示左室后壁心内膜增厚，回声增强

图 7 另一例患者，四腔心显示左室腔呈球形扩大，心内膜增厚，回声增强

图 8 短轴切面显示左室腔呈球形扩大，心内膜增厚、回声增强，以左室后壁、侧壁显著

• 多普勒超声

1. 二尖瓣、三尖瓣血流频谱表现为限制性舒张功能异常，即 E 峰增高，加速时间和减速时间均缩短，IVRT（等容舒张期）缩短，A 峰减低甚至消失；E/A＞2；

2. CDFI 可显示房室瓣和半月瓣反流，以二尖瓣反流常见，CW 可测量三尖瓣反流速度，估测肺动脉收缩压。

图 9 心尖四腔心切面显示二尖瓣少量反流

相关知识链接

1. 本病预后较差，多数患者出生后不久即突然发病，出现进行性迅速加重的左心衰，多数短期内死亡。存活到儿童期者表现为慢性左心衰，随后出现慢性右心衰症状。近年有报道长期地高辛正规治疗，可以明显改善症状、长期生存。

2. 本病患者均为婴幼儿，且多在婴幼儿期死亡，若在年龄较大的患者发现有极为相似的超声表现，应考虑心内膜心肌纤维化（即限制型心肌病）的可能性。

3. 本病应与扩张型心肌病、心内膜心肌纤维化（即限制型心肌病）鉴别，从心室形态、心内膜的变化、患者年龄，有助于鉴别。扩张型心肌病在儿童和成人均可发病，但以成人多见，以左心室增大为主，心内膜不增厚、回声不强。心内膜心肌纤维化多发生于儿童及成年人，不发生在婴幼儿，双房增大更显著，并且心内膜增厚、回声增强。本病的心脏形态类似于扩张型心肌病，心内膜表现类似于限制型心肌病，独有表现为婴幼儿发病。